Retour sur ce sujet passionnant des tests ADN.

Même dans les pays où ces tests sont légaux, on se pose des questions sur leur impact. La RTS (la télévision Suisse) a consacré l'un de ses reportages du magasine Temps Présent à ces tests. Le reportage est intitulé "ADN, réfléchissez avant de cracher". On y apprend entre autres que les écoles d'ingénieur de Lausanne et Zurich ont créé une société commune de big data appelée SDSC et que cette dernière propose un site internet qui vous permet de voir à chaque analyse ADN effectuée par des proches combien vous perdez de votre confidentialité. On apprend également dans ce reportage que la commission pour la science l'éducation et la culture du conseil national a émis un amendement qui aurait eut pour effet rendre obligatoire, pour conclure une assurance vie ou une assurance invalidité facultative, la transmission de tout profil génétique réalisé préalablement, dans quelque contexte que ce soit, à l’assureur. Cet amendement a été rejeté par le parlement helvétique mais les lobbys des assureurs ne font que commencer leur quête de données et ce genre d'amendement risque de revenir d'ici 5 ou 10 ans.

Le reportage aborde aussi le fait que les données sont revendues par les sociétés de généalogie ADN vers des entreprises de recherche médicale. Le site Korii, reprenant une information de Blumberg, nous montre qu'au Royaume-Uni le NHS (l'équivalent de la sécurité sociale) a la main sur une somme colossale de données personnelles de santé que l'industrie pharmaceutique cherche à racheter. Un cabinet privé (EY) a calculé le prix de ces dossiers : le dossier électronique basique d'un·e patient·e vaudrait, 111 euros, s'il contient des données génétiques, le prix s'envole à 5600 euros. Comment des services publics sous-financés vont-ils pouvoir tenir face à l’appétit de ces multinationales ?

Cela a amené en France le Comité Consultatif National d’Éthique à se poser par avance la question et à publier un avis. Cet avis rappelle que la loi informatique et liberté identifie les données génétiques comme des données sensibles ce qui entraîne une interdiction de les traiter hors recherche et la santé, si la personne a donné un consentement libre et éclairé. Le législateur ne change pas d'avis lorsqu'il ne prévoit pas d'ajouter les tests "récréatifs" dans la futur loi de bioéthique malgré le lobbying mené depuis plusieurs mois par un certain nombre d'acteurs. Pour que le consentement soit libre et éclairé, il me semble que le préalable soit qu'une information neutre présentant les avantages et inconvénients ainsi que la possibilité de participer au cas par cas à telle étude soit donné à la personne, au lieu d'un acquiescement global sous la forme d'une case pré-cochée (technique habituelle des entreprises de la tech). On y apprend également que la France prévoit à l’horizon 2025, la couverture par la médecine génomique de l’ensemble des patients atteints de cancer concernés sur notre territoire, ce qui veut dire que 235 000 séquençages médicaux de génomes auront lieu par an rien que pour ce besoin. L'avis pointe donc plusieurs questions à propos du consentement dans le cadre du RGPD :

  • la personne doit faire un double choix : d’une part, accepter ou non l’étude (pour son bénéfice s’il s’agit d’un patient, ou pour celui de la collectivité s’il s’agit de participer à une cohorte ou une base de données) et, d’autre part, en connaître ou non les résultats, s’agissant de sa maladie ou de données incidentes
  • l’inadaptation de ce consentement au fur et à mesure que progresse la recherche
  • la difficile délimitation des contours de sa « finalité » dans ce contexte marqué par une forte évolution et un partage des données
  • la décision de recontacter les participants à une recherche
  • le caractère fictif de l’anonymisation alors que l’on cherche à corréler données génomiques

L'avis continue dans quelques années, la séquence génomique sera probablement intégrée au DMP (désormais dossier médical « partagé » et non plus « personnel ») et bientôt l’espace numérique de santé, véritable carnet de santé numérique et instrument de la coordination des soins. Il rappelle le caractère unique de la séquence génomique ; chacun des quelque sept milliards d’individus a un génome non seulement unique, mais invariant. La spécificité tient à l’existence de multiples variants génétiques, dont la combinaison est spécifique d’une personne donnée (environ 3 millions de variants distinguent deux individus). Ce qui n’est pas le cas pour d’autres données biologiques (plusieurs individus peuvent avoir un même taux de globules rouges, ou de cholestérol), ni même pour des résultats d’imagerie. Cette séquence d’ADN est donc « identifiante », au même titre que les empreintes digitales, et elle le reste tout au long de la vie puisqu’elle est invariante. {...} dans la mesure où le génome se transmet à la descendance, toute information déduite de la séquence concerne non seulement la personne, mais également son entourage familial.

Et encore contrairement à d’autres données de santé, la production d’informations médicales à partir de la séquence génomique reste un défi et requiert de nombreuses étapes entre le séquençage de l’ADN et l’interprétation : Il est nécessaire dans un premier temps de séquencer l’ADN (détermination de la succession des nucléotides), puis d’assembler le génome (aligner les fragments de séquence) et d’annoter l’ensemble des variations génétiques identifiées. Ces étapes techniques sont effectuées en utilisant des algorithmes standardisés établis par des bio-informaticiens. Comme les méthodologies diffèrent et sont en constante évolution, il est important que ces différentes étapes soient transparentes car c’est à partir de ces données que le généticien va faire ses déductions. Du côté de la généalogie, les origines géographiques qu'on vous attribue ne sont que des statistiques, avec leur marge d'erreur. En plus, chaque société bricole à sa façon ses propres critères géographiques, il faut donc prendre les résultats pour ce qu'ils sont : de simples indices aléatoires, avertissait Patrick Gaudray, directeur de recherche au CNRS dans Le Parisien.

Les risques de discrimination introduits par une société de l'ADN y sont enfin pointés : la stigmatisation de groupes à risque, l'inégalité de prédiction génétique, en raison de biais dans la constitution des bases de données génomiques et le risque de recoupement des données génétiques conservées à des fins de généalogie dans des banques publiques avec celles qui ont été recueillies en matière de procédures judiciaires.